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无精症的诊断：精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，可确诊为无精子症。
体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注意附睾、输精管有无畸形，结节等。内分泌检查，血清FSH(卵泡刺激素)，LH(黄体生成素)，PRL(催乳素)，T(睾酮)，DHT(双氢睾酮)有助于辨别是原发性睾丸功能衰竭还是继发性睾丸功能衰竭。
睾丸B超可发现睾丸大体病变，睾丸活检可提供更加确实的诊断治疗依据。
无精症分真假两种，真无精症是因睾丸生精细胞萎缩退化，不能产生精子，又称"先天性无精症";假无精症是指睾丸能产生精子，但由于输精管阻寒，精子不能排出，故又称阻塞性无精症。无精症临床不多见，但他们基本或丧失生育能力。通过中西医结合治疗，也有奏效而怀孕者，但绝大部分是不可逆的，故属不育症之范畴。精液无精子，不能使女方怀孕，是男性不育的根本性疾病。
祖国医学文献中称之为"无子"、"不育"症。此多为肾阴、阳俱虚之症。多由先天不足，或后天睾丸受伤：隐睾等引起。亦有瘀阻络输转受阻堵，属实证。
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