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前列腺囊肿的诊断可据其症状来判断，前列腺囊肿小的可无任何症状，大的囊肿可压迫膀胱颈部出现尿频、尿急、排尿费力、尿线细、出现残余尿甚至尿潴留等下尿路梗阻症状，囊内感染时可出现脓尿，囊肿压迫直肠可产生便秘。发病年龄为2个月至75岁，有尿道下裂、隐睾病史并出现排尿困难，尤其是婴幼儿出现急性尿潴留时应考虑本病可能。经直肠指检前列腺部位可扪及囊性包块。囊肿突入膀胱或尿道者膀胱镜检查可发现半圆或圆形的透明肿物，表面覆盖着膀胱或前列腺部尿道的上皮。B超、CT或MRI检查可进一步确定诊断。
前列腺囊肿可大可小，大的极大，小的很小，甚至于腹部可扪及囊肿。囊液可为澄清粘液，也可以是含血液、脓汁或细胞碎片的暗褐色液体，但不含精子。囊肿的组织有双重来源，包括副中肾管上皮（鳞状上皮）及中肾管上皮（立方上皮和移形上皮），上皮下为含有平滑肌的纤维结缔组织。
精囊囊肿和前列腺囊肿有相似的症状，但精囊囊肿位置常偏于一侧，而前列腺囊肿常位于前列腺或膀胱后方的正中线上，精囊囊肿囊液中含有精子，前列腺囊肿囊液则不含精子，精道造影可显示囊腔并可鉴别其来源。
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